Las enfermedades raras son en mayor parte, crónicas y degenerativas.
De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:
- Comenzar pronto en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años de edad).
- Asociar dolor crónico (1 de cada 5 enfermos).
- Presentar déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, lo que provoca discapacidad en 1 de cada 3 pacientes.
- Hay que tener en cuenta que muchos enfermos son niños con problemas de integración escolar. El impacto que se produce en su vida no es solo sanitario sino también social y psicológico.
A partir de 2009, la celebración que había surgido como iniciativa esencialmente europea, comenzó a ser cada vez más global. En 2013 participaron más de 70 países. En España, fue designado como el Año Nacional de las Enfermedades Raras por el Ministerio de Sanidad.
El objetivo de este día es crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y sus familiares. Estos pacientes tienen verdaderos problemas para el diagnostico, tratamiento y acceso a las ayudas necesarias para aliviar los síntomas de su enfermedad.